Hiperplasia Adrenal Congênita
Teste do Pezinho
A triagem neonatal, conhecida como teste do pezinho possibilita o diagnóstico precoce da doença, previne e atenua a gravidade da crise perdedora de sal, que pode ser fatal ou deixar sequelas físicas e mentais importantes.
Além disso, a triagem possui o benefício do diagnóstico rápido da forma clássica, tanto perdedora de sal como virilizante simples, o que permite a imediata correção de erros de registro de sexo social em meninas com virilização genital importante e a instituição da terapia de reposição hormonal prevenindo a evolução para puberdade precoce e comprometimento do crescimento final em ambos sexos.
O teste do pezinho dosa um pre-hormônio, 17-OH progesterona dos recém-nascidos
ela dever feita entre o segundo e quinto dia após o nascimento do bebê. São
os valores de 17-OH aumentados que indicam a possibilidade de HAC,
e a partir daí confirmar ou não o diagnóstico.
17OHP normal: Desnecessárias novas investigações para HAC – bebê saudável.
17OHP levemente elevada: Repetir dosagem do 17 OH em novo teste do
pezinho. Pode haver a interferência de fatores de confusão como
baixo peso, prematuridade e internação neonatal, que elevam transitoriamente
os níveis de 17 OHP.
17OHP muito elevada: Convocação de emergência para teste confirmatório através de coleta de sangue e dosagem de outros hormônios para a confirmação da HAC, além da avaliação física para observar ganho de peso e alterações genitais. Bebês perdedores de sal não ganham peso adequadamente e esse é, em conjunto com a avaliação genital, o dado clínico mais importante para a perda de sal.
Em alguns casos de prematuridade, o uso de corticoides na gravidez para amadurecimento do pulmão de bebês prematuros podem gerar resultados falso negativos de HAC, por isso a necessidade de repetir o teste do pezinho com 15 dias de vida.
Após a confirmação da presença da HAC o paciente deverá receber atendimento multidisciplinar com pediatra, endocrinologista ou endocrinologista pediátrico, cirurgião pediátrico para realização de outros exames que classifiquem o tipo da doença e iniciem imediatamente o tratamento medicamentoso desses bebês , confirmem sexo de criação e encaminhem correção cirúrgica no momento mais adequado. O acompanhamento psicológico à criança e à família também é recomendado.
